متیلاسیون پروموتر MGMT در گلیوبلاستوما

گلیوبلاستوما شایع ترین شکل سرطان اولیه مغز در بزرگسالان است، با میانه نرخ بقای 12 تا 15 ماه. اگرچه تقریبا همه گلیوبلاستوما ها عود می کنند، درمان های اولیه ممکن است تومور را برای ماه ها یا حتی سال ها کنترل کنند. نشان داده شده است که متیلاسیون پروموتر MGMT با بهبود نتایج در بیماران گلیوبلاستوما، به ویژه پس از درمان با شیمی درمانی آلکیله کننده همراه است. برای تعیین کمیت متیلاسیون CpG در پروموتر ژن MGMT، محققان از اصلاح بی سولفیت DNA تومور و Real-time PCR استفاده کردند. بنابراین، تست های متیلاسیون MGMT ما می تواند به راهنمایی پزشکان در تصمیم گیری های درمانی کمک کند.

پانل کامل، یک سنجش را انتخاب کنید یا ترکیبی از سنجش ها را در قالبی که با پروژه شما مطابقت دارد طراحی کنید.

O6-متیل گوانین-DNA متیل ترانسفراز، معروف به MGMT، با انتقال متیل در محل O6 گوانین به بقایای سیستئین آن، نوکلئوتیدهای گوانین آسیب دیده را ترمیم می کند، بنابراین از مرگ سلولی، جهش ژن و تومورزایی ناشی از عوامل آلکیله کننده جلوگیری می کنند.

نام تست:بررسی متیلاسیون ژن MGMT

نام اختصاری:MGMT Methylation

توضیحات:

گلیوما جزء شایع‌ترین تومور‌های بدخیم سیستم عصبی مرکزی در بزرگسالان محسوب می‌شود که از سه گروه فنوتیپی بر اساس نوع تومور تشکیل دهنده سلول گلیال تشکیل شده است: آستروسیتوم‌ها (شامل تهاجمی‌ترین نوع گلیوبلاستوماهای سرطان مغز)، اپاندیموم‌ها و الیگودندروگلیوما. بر اساس طبقه‌بندی تومور‌های سیستم عصبی مرکزی توسط WHO در سال 2021، گلیوبلاستوما به دو گروه اصلی Glioblastoma, IDH-wildtype, CNS WHO grade 4 (نوع شایع‌تر) و Astrocytoma, IDH-mutant, CNS WHO grade 4 تقسیم شده است و استاندارد فعلی درمان و مراقبت در هر دو نوع تومور شامل جراحی و به دنبال آن رادیوتراپی و شیمی درمانی با تموزولوماید است. در بیماران گلیوبلاستوما که به تازگی تشخیص داده شده‌اند، متیلاسیون پروموتور MGMT به عنوان یک بیومارکر پیش‌آگهی مطلوب و یک پیش‌بینی کننده قوی برای پاسخگویی به شیمی درمانی با تموزولوماید است. ارزیابی وضعیت متیلاسیون پروموتر MGMT به عنوان یک نشانگر مولکولی مرتبط با پاسخ به شیمی‌درمانی آلکیله و بقای طولانی بیماران گلیوبلاستوما از اهمیت بالینی برخوردار شده است. یکی دیگر از نشانگرهای مهم تشخیصی و پیش‌آگهی در گلیوم وضعیت جهش ایزوسیترات دهیدروژناز (IDH1 و IDH2) است. آنزیم‌های ایزوسیترات دهیدروژناز (IDH) آنزیم‌های ضروری هستند که در چندین فرآیند متابولیک اصلی مانند چرخه کربس، متابولیسم گلوتامین، لیپوژنز و تنظیم ردوکس شرکت می‌کنند. در گلیوما، جهش IDH در 80 درصد موارد درجه II/III سازمان جهانی بهداشت (WHO) شناسایی شده است. جایگزینی (R132H) و به دنبال آن R132C به عنوان دومین تغییر شایع است، اگرچه فراوانی نادری دارد. همچنین جهش در کدون 172 ژن IDH2 در گلیوما نیز یافت می‌شود. ارزیابی ترکیبی جهش‌های IDH1 و وضعیت متیلاسیون MGMT برای پیش‌بینی بقا در گلیوبلاستوما بهتر از IDH1 یا MGMT به تنهایی پیشنهاد می‌شود. در این آزمایش متیلاسیون ژن MGMT مورد بررسی قرار می‌گیرد.