🔬ژنهای مهم در کروموزوم 1
🧠 بازوی کوتاه (1p) – ژنهای مهم:
ژنعملکردناحیه
| NOTCH2 | سیگنال‌دهی سلولی، رشد و تکامل بافت‌ها | 1p12 |
| MST1R | گیرنده تیروزین کیناز – نقش در سرطان | 1p36.1 |
| TP73 | خانواده p53، نقش در تنظیم آپوپتوز | 1p36.3 |
🧬 بازوی بلند (1q) – ژنهای مهم:
ژنعملکردناحیه
| AKT3 | مسیر PI3K/AKT – تنظیم رشد سلولی | 1q43-q44 |
| LMNA | تولید لامین A/C (پروتئین هسته‌ای) | 1q22 |
| MTHFR | متابولیسم فولات و هموسیستئین | 1p36.3 (در p نزدیک q) |
| GBA | گلوکوسربروزیداز (بیماری گوچر) | 1q21 |
🧫 بیماری‌های مرتبط با کروموزوم 1
💥 ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم 1 (مثلاً حذف 1p یا اضافه شدن 1q):
بیماریتوضیح
| Neuroblastoma | شایع‌ترین سرطان در کودکان، حذف 1p36 با پیش‌آگهی بد |
| 1p36 deletion syndrome | سندرم ژنتیکی با تأخیر رشد، تشنج و ناتوانی ذهنی |
| Multiple Myeloma | اضافه شدن 1q با پیش‌آگهی ضعیف |
| Gaucher disease | موتاسیون در ژن GBA (1q21)، بیماری متابولیک |
| Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome | جهش در LMNA (پیری زودرس) |
| Hyperhomocysteinemia | ناشی از موتاسیون در MTHFR (افزایش خطر لخته و بیماری قلبی) |
| Charcot-Marie-Tooth disease type 2A | آسیب عصب محیطی، ژن مرتبط در 1p35 |
