در زیر برخی از علل و بیماری‌های مرتبط با سرطان و اختلالات کروموزومی مربوطه آورده شده است:

1. سرطان پستان (Breast Cancer)

اختلالات کروموزومی:

• BRCA1 (17q21) و BRCA2 (13q12): جهش در این ژن‌ها باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان می‌شود.
• TP53 (17p13.1): جهش در این ژن می‌تواند به سرطان پستان در زنان و مردان منجر شود.

2. سرطان تخمدان (Ovarian Cancer)

اختلالات کروموزومی:

• BRCA1 و BRCA2: جهش‌های این ژن‌ها خطر ابتلا به سرطان تخمدان را نیز افزایش می‌دهند.
• Lynch Syndrome (MSH2, MSH6, MLH1): این اختلال ژنتیکی، خطر ابتلا به انواع مختلفی از سرطان‌ها از جمله تخمدان را افزایش می‌دهد.

3. سرطان روده بزرگ (Colorectal Cancer)

اختلالات کروموزومی:

• APC (5q21): جهش در این ژن می‌تواند به ابتلا به سرطان روده بزرگ و سندرم پولیپوز آدنوماتوز ارثی (FAP) منجر شود.
• MLH1, MSH2 (Lynch Syndrome): این جهش‌ها باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ و سایر سرطان‌ها می‌شود.

4. سرطان ریه (Lung Cancer)

اختلالات کروموزومی:

• EGFR (7p11): جهش در ژن EGFR می‌تواند به سرطان ریه غیر سلولی کوچک (NSCLC) منجر شود.
• ALK (2p23): جهش در ژن ALK در برخی از انواع سرطان ریه دیده می‌شود.

5. سرطان پروستات (Prostate Cancer)

اختلالات کروموزومی:

• BRCA1 و BRCA2: جهش‌های این ژن‌ها می‌توانند خطر ابتلا به سرطان پروستات را افزایش دهند.
• HOXB13: این ژن نیز با خطر ابتلا به سرطان پروستات در برخی افراد مرتبط است.

6. سرطان دهانه رحم (Cervical Cancer)

اختلالات کروموزومی:

• HPV (ویروس پاپیلومای انسانی): اگر عفونت‌های HPV خاص (نوع 16 و 18) به مدت طولانی در بدن باقی بمانند، می‌توانند به سرطان دهانه رحم منجر شوند.
• 15q22-q24 (P16INK4a): در برخی موارد، نقص در این کروموزوم می‌تواند بر پیشرفت سرطان تاثیر بگذارد.

7. سرطان خون (Leukemia)

اختلالات کروموزومی:

• Philadelphia Chromosome (9;22): در برخی از موارد لوسمی میلوئید مزمن (CML)، یک تغییر در کروموزوم 9 و 22 به وجود می‌آید که باعث تولید پروتئین بلافاصله فعال می‌شود که به رشد سرطان کمک می‌کند.
• MLL (11q23): جهش در این ژن می‌تواند باعث انواع خاصی از لوسمی شود.

8. سرطان کبد (Liver Cancer)

اختلالات کروموزومی:

• TP53 (17p13.1): جهش در این ژن می‌تواند باعث سرطان کبد شود.
• CTNNB1 (3p21): جهش در این ژن، که کد کننده بتا-کاتنین است، به برخی از سرطان‌های کبد مرتبط است.

9. سرطان مثانه (Bladder Cancer)

اختلالات کروموزومی:

• FGFR3 (4p16): جهش در ژن‌های این مسیر سیگنال‌دهی می‌تواند به سرطان مثانه منجر شود.
• TP53 (17p13.1): جهش در این ژن می‌تواند به سرطان مثانه نیز مرتبط باشد.

10. سرطان پوست (Skin Cancer)

اختلالات کروموزومی:

• CDKN2A (9p21): جهش در این ژن می‌تواند باعث سرطان پوست و ملانوما شود.
• MC1R (16q24): این ژن به رنگ پوست و حساسیت به آفتاب مربوط است و جهش در آن می‌تواند خطر ابتلا به سرطان پوست را افزایش دهد.

11. سرطان پانکراس (Pancreatic Cancer)

اختلالات کروموزومی:

• BRCA2 (13q12): جهش در این ژن می‌تواند باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان پانکراس شود.
• KRAS (12p12.1): جهش در ژن KRAS می‌تواند در بیشتر موارد سرطان پانکراس مشاهده شود.