دستورالعمل پذیرش بیماران سیتوژنتیک( ژنهای طلایی )

1. معرفی و آگاهی بیمار

• توضیح خدمات: پزشکان باید به بیماران توضیح دهند که آزمایش‌های ژنتیک چه اطلاعاتی را ارائه می‌دهند و چگونه می‌توانند به تشخیص بیماری‌ها کمک کنند.
• آگاهی از خطرات و مزایا: بیماران باید از مزایا و خطرات احتمالی انجام آزمایش‌های ژنتیک آگاه شوند.

2. معاینه و جمع‌آوری تاریخچه پزشکی

• تاریخچه خانوادگی: جمع‌آوری اطلاعات در مورد بیماری‌های ژنتیکی در خانواده بیماران.
• تاریخچه پزشکی شخصی: ثبت اطلاعات مربوط به بیماری‌ها، مشکلات پزشکی و داروهای مصرفی.

3. فرم‌های رضایت و اطلاعات

• فرم رضایت بیمار: بیماران باید فرم رضایت آگاهانه را امضا کنند که شامل اطلاعاتی درباره نوع آزمایش و نحوه استفاده از نتایج آن است.
• فرم اطلاعات بیمار: شامل اطلاعات شخصی بیمار و تاریخچه پزشکی.

4. نمونه‌گیری

• انتخاب نوع نمونه: بسته به نوع آزمایش، نمونه‌های خونی، بافتی یا بزاق جمع‌آوری می‌شود.
• روش‌های نمونه‌گیری: باید مطابق با پروتکل‌های استاندارد انجام شود.

5. تجزیه و تحلیل نمونه

• آزمایش‌های سیتوژنتیک: شامل کشت سلولی، رنگ‌آمیزی کروموزومی و بررسی میکروسکوپی.
• آزمایش‌های مولکولی: شامل PCR، توالی‌یابی DNA و تکنیک‌های دیگر.

6. تفسیر نتایج

• تحلیل داده‌ها: نتایج به دست آمده باید به صورت دقیق و علمی تحلیل شوند.
• گزارش نتایج: نتایج به پزشک معالج و بیمار گزارش می‌شود.

7. مشاوره ژنتیک

• مشاوره برای بیماران و خانواده‌ها: ارائه مشاوره به بیماران و خانواده‌ها در مورد نتایج و گزینه‌های موجود.
• بررسی‌های بعدی: در صورت لزوم، برنامه‌ریزی برای بررسی‌های آینده.

8. مستندسازی

• ثبت اطلاعات: تمام مراحل از پذیرش تا نتایج باید به دقت مستند شود.
• حفظ حریم خصوصی: اطلاعات بیمار باید با رعایت حریم خصوصی نگهداری شود.

رفرنس‌ها:

1. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) - Guidelines for Genetic Testing.
2. National Human Genome Research Institute (NHGRI) - Genetic Testing Overview.
3. World Health Organization (WHO) - Guidelines on Genetic Testing and its Ethical Implications.
4. National Society of Genetic Counselors (NSGC) - Best Practices for Genetic Counseling.
5. Clinical Laboratory Standards Institute (CLSI) - Standards for Molecular Genetic Testing.

دستورالعمل: احراز هویت، آگاهی دادن و نحوه برخورد با بیماران در بخش ژنتیک، سیتوژنتیک، مولکولی و NGS

1. هدف

تضمین اجرای صحیح فرآیند احراز هویت، جلب رضایت آگاهانه و برقراری ارتباط مؤثر با بیماران و مراجعین بخش‌های ژنتیک، سیتوژنتیک، مولکولی و توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، با رعایت اصول اخلاقی، علمی و محرمانگی اطلاعات ژنتیکی بیماران.

2. دامنه کاربرد

این دستورالعمل برای تمامی پرسنل بخش‌های:

• ژنتیک بالینی و مشاوره ژنتیک
• سیتوژنتیک (سلولی و کروموزومی)
• ژنتیک مولکولی
• NGS (Next Generation Sequencing)
  در فرآیند پذیرش، نمونه‌گیری، مشاوره، تحلیل و گزارش‌دهی نتایج کاربرد دارد.

3. مسئولیت‌ها

نقش مسئولیت

4. مراحل اجرایی

4-1. احراز هویت بیمار

• کنترل کارت ملی، شناسنامه یا مدرک معتبر با عکس.
• تطبیق اطلاعات در سیستم LIS (نام، کد ملی، تاریخ تولد).
• برای نوزادان و کودکان، هویت والدین یا قیم قانونی باید احراز گردد.
• در نمونه‌های ارجاعی از مراکز دیگر، مدارک بیمار و فرم درخواست پزشک باید به‌طور کامل بررسی و تأیید شود.
• در نمونه‌های خانوادگی (مثلاً در تست‌های Carrier/Trio)، تطبیق هویت تمام اعضای خانواده الزامی است.

4-2. معرفی و ارتباط اولیه با بیمار

• خوش‌آمدگویی محترمانه و معرفی نام و سمت کارشناس.
• توضیح درباره‌ی نوع تست ژنتیکی، هدف از انجام آن، و زمان تقریبی دریافت نتیجه.
• تأکید بر اینکه نتایج ژنتیکی ممکن است دارای اهمیت خانوادگی و ارثی باشد و باید به‌صورت محرمانه نگهداری شوند.
• ایجاد محیطی آرام، بدون استرس و با رعایت حریم شخصی بیمار.

4-3. آگاهی دادن به بیمار (Informed Consent)

پیش از انجام هرگونه تست ژنتیکی، لازم است رضایت آگاهانه از بیمار یا ولی قانونی گرفته شود.
توضیحات باید شامل موارد زیر باشد:

1. ماهیت آزمایش: نوع آزمایش (کاریوتایپ، FISH، PCR، Array-CGH، WES، WGS و...) و هدف از انجام آن.
2. نوع نمونه: خون محیطی، مایع آمنیوتیک، CVS، DNA استخراج‌شده، بزاق یا سایر نمونه‌های بیولوژیک.
3. محدودیت‌ها و دقت تست: امکان نتایج نامشخص (VUS)، مثبت یا منفی کاذب.
4. پیامدهای نتایج: احتمال تأثیر نتایج بر تصمیمات خانوادگی، ازدواج، بارداری یا درمان.
5. محرمانگی اطلاعات: تمام داده‌های ژنتیکی به‌صورت محرمانه نگهداری می‌شوند و فقط با رضایت بیمار در اختیار پزشک یا مراکز مجاز قرار می‌گیرند.
6. ذخیره نمونه‌ها: امکان نگهداری نمونه‌ها برای بررسی‌های آینده با رضایت بیمار.
7. حق انصراف: بیمار می‌تواند هر زمان پیش از انجام آزمایش از ادامه کار انصراف دهد.

در پایان، بیمار یا ولی قانونی باید فرم رضایت آگاهانه ژنتیک را امضا کند.

4-4. نحوه برخورد و انجام نمونه‌گیری

• استفاده از لحن آرام، علمی و غیرتهدیدآمیز.
• توضیح درباره نحوه نمونه‌گیری (مثلاً خون‌گیری با سرنگ یا وکیوم، نمونه بزاق با کیت جمع‌آوری).
• رعایت کامل اصول ایمنی زیستی و ضدعفونی تجهیزات.
• استفاده از وسایل استریل و دستکش تمیز.
• حفظ حریم خصوصی بیمار، به‌ویژه در نمونه‌گیری از کودکان یا مادران باردار.
• در صورت بروز اضطراب یا ترس، انجام اقدامات آرام‌بخش (توضیح مجدد، مکث کوتاه، حمایت عاطفی).
• ثبت مشخصات نمونه، تاریخ و امضای فرد نمونه‌گیر روی لیبل و فرم پذیرش.

4-5. پس از نمونه‌گیری

• ارائه راهنمایی‌های لازم پس از خون‌گیری (مثل فشار دادن محل خونگیری).
• اطلاع از زمان تقریبی آماده شدن نتایج (بسته به نوع تست ۲ تا ۸ هفته).
• در تست‌های NGS، توضیح درباره احتمال نیاز به تفسیر تکمیلی یا بررسی خانوادگی.
• تشکر از همکاری بیمار و راهنمایی برای دریافت پاسخ از طریق پزشک معالج یا بخش مشاوره ژنتیک.

5. نکات ویژه اخلاقی و حرفه‌ای

• اطلاعات ژنتیکی دارای ماهیت بسیار حساس و شخصی است و باید با سطح بالای محرمانگی نگهداری شود.
• از بیان نتایج آزمایش به افراد غیرمجاز، حتی اعضای خانواده بدون رضایت کتبی بیمار، خودداری شود.
• هرگونه تصمیم درمانی یا مشاوره ازدواج و بارداری باید با حضور پزشک یا مشاور ژنتیک صورت گیرد.
• در صورت بروز یافته‌های تصادفی (Incidental Findings) باید مطابق سیاست مرکز و با رضایت بیمار اطلاع‌رسانی شود.
• پرسنل موظف‌اند در دوره‌های آموزشی اخلاق ژنتیک و آگاهی‌رسانی به بیماران شرکت نمایند.

6. پیوست‌ها

• فرم احراز هویت بیمار
• فرم رضایت آگاهانه انجام تست ژنتیکی
• چک‌لیست آگاهی‌دهی و تأیید رضایت بیمار
• فرم ثبت نمونه‌گیری ژنتیک / سیتوژنتیک / مولکولی / NGS

7. منابع و استناد

• ISO 15189:2022 (Medical Laboratories – Requirements for quality and competence)
• دستورالعمل‌های وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی ایران (معاونت ژنتیک و آزمایشگاه مرجع سلامت)
• دستورالعمل‌های انجمن ژنتیک پزشکی ایران

این متن مطابق با الزامات استانداردهای بین‌المللی (ISO 15189 و CLSI GP05, MM01) و دستورالعمل‌های وزارت بهداشت ایران نوشته شده و شامل موارد پذیرش، نمونه‌گیری، شرایط نگهداری و حمل، و دلایل رد نمونه است — همراه با مثال‌های کاربردی برای هر بخش.

🧬

 دستورالعمل اجرایی پذیرش، نمونه‌گیری و ارزیابی نمونه‌ها در بخش سیتوژنتیک

صفحه 1 از 7

عنوان سند

دستورالعمل: پذیرش بیماران، نمونه‌گیری، شرایط نگهداری و معیارهای رد یا پذیرش نمونه‌ها در بخش سیتوژنتیک

کد سند: CYT-GEN-001
نسخه: 1.0
تاریخ اجرا: 1404/08/20
تدوین: گروه ژن‌های طلایی

1. هدف

این دستورالعمل با هدف تعیین شیوه صحیح پذیرش بیماران، جمع‌آوری و حمل نمونه‌ها و تعیین شرایط استاندارد پذیرش یا رد نمونه‌های سیتوژنتیکی تدوین گردیده است تا از کیفیت سلولی، صحت نتایج و قابلیت اعتماد آزمون‌ها اطمینان حاصل گردد.

2. دامنه کاربرد

این دستورالعمل در مورد تمامی نمونه‌های ارسالی به بخش سیتوژنتیک شامل موارد زیر کاربرد دارد:

• کاریوتایپ خون محیطی
• کاریوتایپ مایع آمنیوتیک
• کاریوتایپ مغز استخوان
• کاریوتایپ بافت سقط یا محصولات بارداری (POC)
• آزمون‌های FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)

صفحه 2 از 7

3. مسئولیت‌ها

سمت مسئولیت

4. مراحل اجرایی

4-1. احراز هویت و مدارک لازم

• بررسی کارت شناسایی معتبر (کارت ملی یا شناسنامه)
• تطبیق مشخصات با فرم درخواست پزشک
• بررسی وجود امضای پزشک، تاریخ نمونه‌گیری و نوع آزمایش
• دریافت فرم رضایت آگاهانه ژنتیک از بیمار یا ولی قانونی

صفحه 3 از 7

4-2. مشخصات نمونه‌های مورد پذیرش

نوع نمونه حجم مورد نیازنوع لوله / ظرف شرایط نگهداری

4-3. برچسب‌گذاری و فرم درخواست

✅ نمونه باید دارای برچسب واضح با موارد زیر باشد:

• نام و نام خانوادگی بیمار
• شماره پرونده یا کد ملی
• نوع نمونه و تاریخ نمونه‌گیری
• نام نمونه‌گیر

✅ فرم درخواست باید شامل موارد زیر باشد:

• مشخصات کامل بیمار و پزشک
• نوع آزمایش درخواستی
• تشخیص بالینی (مثلاً: سقط مکرر، ناهنجاری کروموزومی، سندرم داون مشکوک)
• سن بارداری (برای نمونه‌های آمنیوتیک یا POC)

صفحه 4 از 7

4-4. شرایط نگهداری و ارسال نمونه‌ها

نوع نمونه شرایط حملزمان مجاز تا رسیدن به آزمایشگاه

⚠️ توجه:
از تماس مستقیم نمونه با یخ یا حرارت خودداری شود. شوک حرارتی باعث مرگ سلول‌ها و شکست کشت می‌شود.

4-5. معیارهای رد یا پذیرش نمونه‌ها

علت رد نمونه توضیح / مثال

صفحه 5 از 7

4-6. مثال‌های عملی

مثال ۱:
نمونه خون در لوله EDTA ارسال شده است.
→ ❌ رد نمونه (EDTA رشد سلول را مهار می‌کند، باید لوله هپارینه باشد.)

مثال ۲:
مایع آمنیوتیک در یخ خشک حمل شده است.
→ ⚠️ احتمال مردگی سلولی؛ نمونه مشروط پذیرفته و وضعیت ثبت شود.

مثال ۳:
نمونه POC در فرمالین ارسال شده است.
→ ❌ رد نمونه (فرمالین سلول‌ها را فیکس کرده و کشت را غیرممکن می‌سازد.)

مثال ۴:
نمونه خون پس از 48 ساعت رسید ولی سلول‌ها زنده‌اند.
→ ✅ پذیرش مشروط با ذکر در فرم کنترل کیفی.

صفحه 6 از 7

4-7. ثبت و مستندسازی

• تمام نمونه‌های دریافتی در سیستم LIS و دفتر ثبت نمونه‌های سیتوژنتیک وارد می‌شوند.
• دلایل رد یا پذیرش مشروط با ذکر تاریخ و امضای کارشناس ثبت می‌گردد.
• اطلاع‌رسانی به پزشک یا مرکز ارجاع‌دهنده در صورت رد نمونه الزامی است.

4-8. کنترل کیفیت

• بررسی زنده بودن سلول‌ها با میکروسکوپ قبل از کشت.
• استفاده از محیط کشت و محلول‌های تازه و استریل.
• ثبت دمای حمل نمونه‌ها در فرم “Log دمای انتقال”.
• آموزش دوره‌ای پرسنل در زمینه پذیرش، حمل و کشت نمونه‌های سیتوژنتیک.

4-9. ایمنی زیستی

• استفاده از دستکش و روپوش آزمایشگاهی در تمام مراحل.
• رعایت اصول ایمنی در مواجهه با خون و مایعات بیولوژیک.
• دفع ضایعات در ظروف زباله بیولوژیکی زرد رنگ با درب محکم.

صفحه 7 از 7

5. پیوست‌ها

1. فرم پذیرش نمونه سیتوژنتیک
2. چک‌لیست بررسی کیفیت نمونه
3. فرم ثبت نمونه‌های رد شده
4. فرم ثبت شرایط حمل و دمای ارسال

6. رفرنس‌ها

1. ISO 15189:2022 — Medical Laboratories – Requirements for Quality and Competence
2. CLSI MM01-A2 — Molecular Diagnostic Methods for Genetic Diseases
3. CLSI GP05-A3 — Collection, Transport, and Processing of Blood Specimens for Testing Plasma-Based Coagulation Assays
4. دستورالعمل‌های وزارت بهداشت ایران، اداره کل ژنتیک و آزمایشگاه مرجع سلامت (1403)
5. Standard Cytogenetic Techniques Manual, American College of Medical Genetics (ACMG), 2023

📘 تهیه و گردآوری:
توسط گروه ژن‌های طلایی
آزمایشگاه تخصصی ژنتیک و سیتوژنتیک انسانی