چرا آزمایش کاریوتایپ انجام می‌شود؟
آزمایش تجزیه و تحلیل کروموزومی (کاریوتایپ) برای اهداف مختلفی انجام می‌شود، از جمله:
- تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی:
- این آزمایش برای تشخیص اختلالات کروموزومی مانند تریزومی‌ها (مانند سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتائو) و سایر ناهنجاری‌های ساختاری و عددی کروموزوم‌ها انجام می‌شود.
- کمک به تشخیص بیماری‌های ژنتیکی:
- برخی بیماری‌های ژنتیکی ارثی، مانند نقص‌های عملکردی ژن‌ها یا تغییرات ساختاری در کروموزوم‌ها، می‌توانند باعث بروز مشکلاتی در سلامتی شوند. این آزمایش در شناسایی چنین شرایطی مفید است.
- تشخیص نقص‌های مادرزادی و اختلالات خون و سیستم لنفاوی:
- اختلالاتی مانند لوسمی، لنفوم و سایر اختلالات خونی و سیستم لنفاوی ممکن است مرتبط با تغییرات کروموزومی باشند. این آزمایش می‌تواند به تشخیص این اختلالات کمک کند.
چه زمانی باید آزمایش انجام شود؟
آزمایش‌های کاریوتایپ معمولاً در موارد زیر درخواست می‌شوند:
- هنگامی که آزمایش‌های غربالگری بارداری غیرطبیعی است:
- اگر نتایج آزمایش‌های غربالگری بارداری مانند آزمایش سونوگرافی یا آزمایش‌های خون غیرطبیعی باشد، ممکن است نیاز به انجام آزمایش کاریوتایپ برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی جنین باشد.
- هر زمان که علائم اختلال مرتبط با ناهنجاری کروموزومی وجود داشته باشد:
- افرادی که علائم بالینی از ناهنجاری‌های کروموزومی دارند، مانند مشکلات رشدی، ذهنی یا فیزیکی، ممکن است نیاز به این آزمایش داشته باشند.
- برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در فرد و یا تشخیص یک ناهنجاری خاص در اعضای خانواده:
- اگر فرد یا خانواده تاریخچه‌ای از اختلالات کروموزومی دارند، این آزمایش می‌تواند به شناسایی ناهنجاری‌ها کمک کند.
- زمانی که فردی مبتلا به سرطان خون، لنفوم، میلوما یا سایر سرطان‌ها یا اختلالات کروموزومی اکتسابی باشد:
- در بیمارانی که به سرطان‌های خاص یا اختلالات کروموزومی اکتسابی مبتلا هستند، آزمایش کاریوتایپ ممکن است برای ارزیابی تغییرات کروموزومی کمک‌کننده باشد.
نمونه مورد نیاز
برای انجام آزمایش کاریوتایپ، نمونه‌های مختلفی ممکن است جمع‌آوری شوند:
- نمونه خون وریدی:
- معمول‌ترین نمونه برای آزمایش کاریوتایپ خون است که از طریق ورید بازو جمع‌آوری می‌شود.
- نمونه مایع آمنیوتیک یا پرزهای کوریونی از زن باردار:
- در بارداری‌ها، مایع آمنیوتیک یا پرزهای کوریونی برای بررسی ناهنجاری‌های جنین مورد استفاده قرار می‌گیرند.
- نمونه از مغز استخوان یا بافت:
- در برخی از موارد، مانند سرطان‌های خون یا اختلالات لنفاوی، نمونه‌برداری از مغز استخوان یا بافت به منظور شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی لازم است.
آیا برای انجام این تست به آمادگی خاصی نیاز است؟
خیر، برای انجام این تست نیازی به آمادگی خاصی نیست. فقط باید اطمینان حاصل کنید که نمونه‌برداری به درستی انجام شود.
شرح آزمایش
آزمایش کاریوتایپ برای بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها انجام می‌شود. این آزمایش از روش‌های میکروسکوپی برای شناسایی تغییرات در کروموزوم‌ها استفاده می‌کند.
- مراحل انجام آزمایش:
- گرفتن نمونه سلول‌ها: نمونه خون یا بافت از فرد گرفته می‌شود.
- کشت سلول‌ها: سلول‌ها در محیط آزمایشگاهی کشت می‌شوند تا تقسیم سلولی تسریع شود.
- جدا کردن کروموزوم‌ها: پس از تقسیم سلولی، کروموزوم‌ها از هسته سلول جدا شده و روی اسلاید قرار می‌گیرند.
- رنگ آمیزی و تصویربرداری: کروموزوم‌ها با رنگ‌های مخصوص رنگ آمیزی می‌شوند و از طریق میکروسکوپ تصویربرداری می‌شود.
- مرتب‌سازی و تحلیل تصاویر: تصاویر به ترتیب مرتب شده و کروموزوم‌ها از بزرگ‌ترین به کوچک‌ترین تنظیم می‌شوند. سپس، ناهنجاری‌های احتمالی شناسایی می‌شوند.
اختلالات کروموزومی که ممکن است شناسایی شوند
- سندرم داون (تریزومی 21): وجود یک کروموزوم اضافی در جفت 21 که به عقب‌ماندگی ذهنی و مشکلات جسمی می‌انجامد.
- سندرم ادواردز (تریزومی 18): یک کروموزوم اضافی در جفت 18 که باعث عقب‌ماندگی شدید ذهنی و مشکلات پزشکی می‌شود.
- سندرم پاتائو (تریزومی 13): وجود یک کروموزوم اضافی در جفت 13.
- سندرم کلاین فلتر: این اختلال با یک کروموزوم X اضافی در مردان همراه است.
- سندرم ترنر: ناشی از از دست رفتن یک کروموزوم X در زنان.
- لوسمی میلوژن مزمن: جابه‌جایی کلاسیک 22 و 9 که می‌تواند باعث این نوع لوسمی شود.
نمونه چگونه برای آزمایش تهیه می‌شود؟
- نمونه خون: از ورید بازو گرفته می‌شود.
- مایع آمنیوتیک و پرزهای کوریونیک: با استفاده از آمنیوسنتز یا روش‌های نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی از زن باردار جمع‌آوری می‌شود.
- نمونه‌های مغز استخوان یا بافت: از طریق بیوپسی از مغز استخوان یا بافت‌های مورد نظر تهیه می‌شود.
آیا برای اطمینان داشتن از کیفیت نمونه نیاز به اقدام خاصی است؟
خیر، برای انجام این آزمایش نیازی به اقدام خاصی نیست، ولی باید اطمینان حاصل شود که نمونه به‌درستی جمع‌آوری و به آزمایشگاه ارسال شده باشد.
شرکت ژنهای طلایی اولین مرکز بین‌المللی آموزش و راه‌اندازی مراکز ژنتیک و سیتوژنتیک می‌باشد و در زمینه ارائه خدمات مشاوره ژنتیکی و آموزش‌های تخصصی در این حوزه فعالیت دارد.
سوالات متداول (FAQ)
- چگونه از این تست استفاده می‌شود؟
- این تست برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی و تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و اختلالات مادرزادی انجام می‌شود.
- چه زمانی این آزمایش درخواست داده می‌شود؟
- آزمایش کاریوتایپ معمولاً برای ارزیابی ناهنجاری‌های کروموزومی در موارد غیرطبیعی غربالگری بارداری یا در تشخیص بیماری‌های خاص درخواست می‌شود.
- نتیجه این تست چه چیزی را نشان می‌دهد؟
- این آزمایش تعداد و ساختار کروموزوم‌ها را بررسی کرده و ناهنجاری‌های موجود را شناسایی می‌کند.
- آیا همه باید این آزمایش را انجام دهند؟
- این آزمایش برای همه افراد ضروری نیست، اما برای افرادی که تاریخچه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارند یا به اختلالات کروموزومی مشکوک هستند، مفید است.
- آیا می‌توان آزمایش تجزیه کروموزوم را در مطب پزشک انجام داد؟
- خیر، این آزمایش نیاز به تجهیزات خاص و تحلیل آزمایشگاهی دارد و باید در آزمایشگاه‌های تخصصی انجام شود.
- چرا انجام کاریوتایپ چند روز طول می‌کشد؟
- به دلیل مراحل پیچیده کشت سلول‌ها، رنگ آمیزی، تصویربرداری و تحلیل نتایج، انجام این آزمایش ممکن است چندین روز طول بکشد.
دیدگاه خود را بنویسید