دسته‌بندی جدید و رسمی PGT (جایگزین PGD/PGS)

این طبقه‌بندی توسط ESHRE (2018–2020) و ASRM (2019) تثبیت شده است:

۱) PGT-M — Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders

PGD سابق برای بیماری‌های تک‌ژنی

نمونه بیماری‌ها:

تالاسیمی، SMA، Huntington، CF، DMD، FXS
✔ بررسی ژن خاص
✔ تعیین جنسیت در بیماری‌های وابسته به X

۲) PGT-SR — Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements

PGD سابق برای بالانس‌کاریوتایپ‌ها

کاربردها:

• جابه‌جایی متعادل (Balanced Translocations)
• اینورژن‌ها
• ins
  ✔ جلوگیری از سقط‌های مکرر
  ✔ انتخاب جنین با کاریوتایپ متعادل یا طبیعی

۳) PGT-A — Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy

PGS سابق

برای بررسی:

• اختلالات عددی کروموزوم‌ها
• تریزومی‌ها، مونو‌سومی‌ها
• موزایسم (با NGS)
  ✔ افزایش شانس بارداری
  ✔ کاهش سقط

🎯 اَهــا: چرا PGD و PGS حذف شدند؟ (علت تغییر نام‌ها)

این پرسش شما همان «علت AHA» است.

✳ دلیل ۱ — جلوگیری از سوءتفاهم

• PGD و PGS بسیار مبهم بودند.
• کسی نمی‌فهمید تست برای بیماری است، برای بالانس است یا برای آنوپلوئیدی.
• ✳ دلیل ۲ — استانداردسازی جهانی

ESHRE و ASRM برای استاندارد کردن گزارش‌ها و مطالعات، سه دستهٔ دقیق تعریف کردند.

✳ دلیل ۳ — جلوگیری از برداشت تجاری غلط

PGS در بسیاری از مراکز به‌صورت تبلیغاتی استفاده می‌شد و ادعاهای غیرعلمی داشت.
به همین دلیل PGS کامل حذف شد و تبدیل شد به PGT-A.

✳ دلیل ۴ — هماهنگی با فناوری‌های جدید

NGS – qPCR – SNP array – Karyomapping
این روش‌ها فقط عدد کروموزومی نبودند؛ دادهٔ ژنتیک دقیق تولید می‌کردند.
بنابراین نام‌ها باید دقیق‌تر می‌شد.

✳ دلیل ۵ — تفکیک واضح بیماری‌ها از آنوپلوئیدی

PGD برای بیماری‌های ژنتیکی بود
PGS برای غربالگری آنوپلوئیدی

اما در عمل این‌ها در گزارش‌ها مخلوط می‌شدند → سردرگمی بیماران و پزشکان
بنابراین نام‌ها تغییر کردند.

📌 جمع‌بندی ساده

نام قدیم نام جدیدکاربرد

و علت انهــا این است که:

برای جلوگیری از ابهام، یکپارچه‌سازی جهانی، حذف کاربردهای اشتباه و هماهنگی با عصر NGS

این نام‌گذاری اجباری شد.