بررسی و تحلیل جهش های شناخته شده

در ایجاد بیماری، تنها در یک تست

معرفی اگزومین

یکی از مهمترین چالش های پیش روی نوزادان تازه متولد شده در ایران مواجهه با بیماری های ژنتیکی می باشد. به دلیل رواج ازدواج های خویشاوندی آمار نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیکی در ایران نسبت به کشورهای اروپایی بالاتر است.
علائم و نشانه های بیماری های ژنتیکی می تواند از پیچیدگی های خاصی برخوردار باشد به طوری که در بسیاری از موارد تشخیص قطعی بیماری های نادر ژنتیکی با مشکل مواجه می شود. امروزه با پیشرفت تکنولوژی و بهره گیری از روش های نوین موسوم به پزشکی فرادقیق می توان گام های مؤثری در تصمیمات پزشکی هدفمندتر و در نتیجه کاهش احتمال ابتلای فرزندان بعدی خانواده به بیماری های ژنتیکی برداشت.
از این رو با بهره گیری از دانش و تجربه ی تیمی تخصصی، اگزومین را تولید و توسعه دادیم. اگزومین یک آزمون تشخیصی می باشد که با توالی یابی کل اگزون های بیمار و تحلیل نتایج آماری آن بر پایه ی هوش مصنوعی و در نهایت با استفاده از آنالیز دقیق ژنتیکی، جهش های بیماری زای رخ داده در اگزون ها را شناسایی می کند.