سیتوژنتیک در ایران و نقش متخصصان پیشرو در توسعه آن

علم سیتوژنتیک انسانی یکی از ارکان اصلی تشخیص و پژوهش در حوزه ژنتیک پزشکی است که با بررسی کروموزوم‌ها، ناهنجاری‌های عددی و ساختاری را شناسایی می‌کند. این شاخه از دهه‌ی ۱۳۵۰ در ایران آغاز به‌کار کرد، اما در دو دهه‌ی اخیر با پیشرفت‌های فناورانه، آموزش‌های تخصصی و راه‌اندازی مراکز مجهز، رشد چشمگیری یافته است.

در این میان، تیم ژن های طلایی  از شرکت های  تأثیرگذار و  برجسته در زمینه‌ی سیتوژنتیک کشور به‌شمار می‌آید.  با سال‌ها تجربه‌ی میدانی و علمی، توانسته‌اند در شهرهای مختلف ایران از جمله تهران، تبریز ؛شیراز، مشهد، اصفهان و کرمان،کرمانشاه ساری و قم و سایر شهرها  پروژه‌های ارتقای کیفیت و راه اندازی  بخش‌های سیتوژنتیک را با موفقیت اجرا نمایند.

تلاش‌های آقای صادقی  و تیم متخصص انها در به‌کارگیری تکنیک‌های نوین کاریوتایپ، FISH، و کشت سلولی استاندارد و ترجمه کتابهای بین المللی برای راحتی کار دانشجویان و همکاران سیتوژنتیک نقش بسزایی در ارتقای سطح دقت تشخیص‌های کروموزومی در کشور داشته است. ایشان با بهره‌گیری از تجربه‌ی عملی در رفع مشکلات کشت سلولی، کنترل کیفیت متافازها و آموزش نیروهای آزمایشگاهی، موجب شدند بسیاری از مراکز تازه‌تأسیس بتوانند در مدت کوتاه به سطح عملکردی بالایی برسند.

یکی از ویژگی‌های برجسته‌ی فعالیت‌های ایشان، تمرکز بر آموزش و بومی‌سازی روش‌های علمی بین‌المللی است؛ به‌گونه‌ای که بسیاری از تکنسین‌ها و کارشناسان ژنتیک در مناطق مختلف کشور، تحت آموزش مستقیم یا غیرمستقیم ایشان، توانسته‌اند مهارت‌های لازم در آنالیز کروموزومی و گزارش‌دهی بر اساس استاندارد ISCN را کسب نمایند.

در حال حاضر، توسعه‌ی بخش‌های سیتوژنتیک در ایران مدیون تلاش جمعی متخصصان قدیم و جدید این حوزه است، اما نقش افراد پیشرو و با تجربه‌ای در گسترش زیرساخت‌های علمی، انتقال دانش و حل چالش‌های فنی در شرایط محدود تجهیزات و منابع، بسیار برجسته و ماندگار است.

بدین ترتیب، مسیر رشد سیتوژنتیک در کشور از مرحله‌ی سنتی به سیستم‌های پیشرفته‌ی امروزی با استانداردهای جهانی، حاصل دانش، تجربه و تعهد متخصصانی است که همواره در جهت ارتقای کیفیت خدمات تشخیصی ژنتیک در ایران گام برداشته‌اند.

نقش شرکت ژن‌های طلایی در توسعه زیرساخت‌های ژنتیک کشور

در تداوم تلاش‌های ارزشمند متخصصان حوزه ژنتیک، شرکت ژن‌های طلایی با بهره‌گیری از تجربه‌های فنی، علمی و مدیریتی نیروهای خبره‌ای توانسته است نقش مؤثری در تجهیز، راه‌اندازی و ارتقای مراکز ژنتیک در سراسر کشور ایفا کند.

این شرکت با رویکردی عملی، تخصصی و استانداردمحور، خدمات خود را در بخش‌های مختلف شامل سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی، FISH و NGS ارائه می‌دهد. تیم فنی ژن‌های طلایی قادر است از مرحله‌ی طراحی فضا، انتخاب تجهیزات، آموزش نیروهای انسانی، تا راه‌اندازی کامل آزمایشگاه را در کمترین زمان ممکن و با بالاترین سطح کیفیت انجام دهد.

از ویژگی‌های برجسته‌ی همکاری با شرکت ژن‌های طلایی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• مشاوره تخصصی در طراحی ساختار آزمایشگاه‌های ژنتیک بر اساس استانداردهای ISO 15189 و ISCN.
• راه‌اندازی بخش‌های تخصصی سیتوژنتیک، مولکولی و NGS به‌صورت یکپارچه.
• آموزش نیروهای فنی و کارشناسان آزمایشگاه بر اساس دستورالعمل‌های بین‌المللی CLSI و ACMG.
• رفع مشکلات فنی در مراحل کشت سلولی، استخراج DNA، یا آنالیز کروموزومی در مراکز فعال.
• ارائه‌ی پشتیبانی علمی، کنترل کیفیت، و به‌روزرسانی روش‌ها مطابق استانداردهای جهانی.

بدین ترتیب، شرکت ژن‌های طلایی با تکیه بر تجربه‌ی میدانی، دانش تخصصی و تیمی توانمند، می‌تواند به هر مرکز تازه‌ تأسیس یا در حال توسعه کمک کند تا در کوتاه‌ترین زمان، به سطح عملکردی مطلوب و استاندارد در حوزه ژنتیک برسد.  

case 1

 I thank all geneticists for your participation in my previous post.

Final conclusion on the karyotype der(22)t(4;22)(p16.3;q13.33).
The karyotype was obtained after
 🔬 karyotype analysis using GTG banding
 🧬 subsequent chromosomal microarray.

My 22 chromosome story is about
* standard karyotyping is still an important diagnostic solution
* how much a cytogeneticist trusts himself and his eyes
* how banding of different loci on different chromosomes is similar in GTG and can play tricks on us
* how important it is to have a broad perspective on changes in chromosome morphology and to use a broader designation for the rearrangement in the conclusion – for example, rea/der/add/ symbols ?/~ /or
* how important and informative genomic methods are in clarifying the rearrangement and making a genetic diagnosis.

Check out the carousel to see what this case taught me.
 
🔔 And my main conclusion
Genomic analysis methods don't deprive us of our work.
On the contrary, I think they give us, specialists in the oldest field of chromosome diagnostics the opportunity to develop and advance.

پپسین چیست؟

پِپسین (Pepsin) یک آنزیم پروتئولیتیک (Protein-digesting enzyme) است که به خانوادهٔ پروتئازهای اسیدی تعلق دارد.
در حالت طبیعی، پپسین در معدهٔ انسان فعالیت دارد و در pH اسیدی به‌خوبی عمل می‌کند.

چرا در FISH و سیتوژنتیک از پپسین استفاده می‌شود؟

در آزمایش‌های FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)، به‌ویژه در نمونه‌های سلولی مثل بلاستومر، پرز جنینی، آمنیوسیت، خون محیطی و…، پپسین برای آماده‌سازی ساختار سلول و بهبود نفوذ پروب استفاده می‌شود.

نقش و خاصیت پپسین در FISH Hybridization

1. هضم کنترل‌شدهٔ پروتئین‌های هسته (Controlled Nuclear Protein Digestion)

پپسین بخش کوچکی از پروتئین‌های هسته‌ای و غشایی را به‌طور ملایم هضم می‌کند.
این کار باعث می‌شود ساختار کروماتین کمی بازتر شود اما کاملاً تخریب نشود.

نتیجه:
✔ کروموزوم‌ها بهتر دیده می‌شوند
✔ سیگنال‌های FISH شفاف‌تر و واضح‌تر می‌شوند

2. کمک به نفوذ پروب FISH به داخل هسته (Probe Penetration Enhancement)

پروب‌های DNA باید به توالی هدف داخل کروماتین برسند.
اگر کروماتین بسیار متراکم باشد، هیبریداسیون ضعیف می‌شود.

پپسین باعث:

✔ کاهش تراکم پروتئینی
✔ افزایش دسترسی پروب
✔ افزایش کیفیت هیبریداسیون

3. کاهش پس‌زمینهٔ غیر اختصاصی (Reduced Background Fluorescence)

اگر پروتئین‌های سطحی هضم نشوند، پروب‌ها روی نواحی غیرهدف می‌چسبند.
پپسین با پاکسازی این پروتئین‌ها کمک می‌کند:

✔ پس‌زمینه فلورسنت کمتر شود
✔ تشخیص سیگنال‌ها آسان‌تر شود

4. کمک به پخش صحیح هسته (Better Nuclear Spreading)

در سلول‌های تک مثل blastomere، هسته ممکن است فشرده باشد.
پپسین کمی بخش‌های سطحی را هضم می‌کند تا:

✔ هسته صاف‌تر شود
✔ سیگنال‌ها هم‌پوشانی نداشته باشند
✔ شمارش دقیق‌تر شود

نکتهٔ مهم

✔ پپسین باید کاملاً کنترل‌شده استفاده شود، زیرا:

• «کمتر از حد» → نفوذ ضعیف پروب → سیگنال ضعیف
• «بیشتر از حد» → هسته تخریب می‌شود → سیگنال‌ها از بین می‌روند

بنابراین استفادهٔ دقیق از آن وابسته به پروتکل استاندارد (SOP) و شرایط کنترل‌شده است.

خلاصهٔ کاربرد پپسین در FISH

نقشتوضیح