دستهبندی جدید و رسمی PGT (جایگزین PGD/PGS)
این طبقهبندی توسط ESHRE (2018–2020) و ASRM (2019) تثبیت شده است:
۱) PGT-M — Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders
PGD سابق برای بیماریهای تکژنی
نمونه بیماریها:
تالاسیمی، SMA، Huntington، CF، DMD، FXS
✔ بررسی ژن خاص
✔ تعیین جنسیت در بیماریهای وابسته به X
۲) PGT-SR — Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements
PGD سابق برای بالانسکاریوتایپها
کاربردها:
- جابهجایی متعادل (Balanced Translocations)
- اینورژنها
- ins
✔ جلوگیری از سقطهای مکرر
✔ انتخاب جنین با کاریوتایپ متعادل یا طبیعی
۳) PGT-A — Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy
PGS سابق
برای بررسی:
- اختلالات عددی کروموزومها
- تریزومیها، مونوسومیها
- موزایسم (با NGS)
✔ افزایش شانس بارداری
✔ کاهش سقط
🎯 اَهــا: چرا PGD و PGS حذف شدند؟ (علت تغییر نامها)
این پرسش شما همان «علت AHA» است.
✳ دلیل ۱ — جلوگیری از سوءتفاهم
- PGD و PGS بسیار مبهم بودند.
- کسی نمیفهمید تست برای بیماری است، برای بالانس است یا برای آنوپلوئیدی.
- ✳ دلیل ۲ — استانداردسازی جهانی
ESHRE و ASRM برای استاندارد کردن گزارشها و مطالعات، سه دستهٔ دقیق تعریف کردند.
✳ دلیل ۳ — جلوگیری از برداشت تجاری غلط
PGS در بسیاری از مراکز بهصورت تبلیغاتی استفاده میشد و ادعاهای غیرعلمی داشت.
به همین دلیل PGS کامل حذف شد و تبدیل شد به PGT-A.
✳ دلیل ۴ — هماهنگی با فناوریهای جدید
NGS – qPCR – SNP array – Karyomapping
این روشها فقط عدد کروموزومی نبودند؛ دادهٔ ژنتیک دقیق تولید میکردند.
بنابراین نامها باید دقیقتر میشد.
✳ دلیل ۵ — تفکیک واضح بیماریها از آنوپلوئیدی
PGD برای بیماریهای ژنتیکی بود
PGS برای غربالگری آنوپلوئیدی
اما در عمل اینها در گزارشها مخلوط میشدند → سردرگمی بیماران و پزشکان
بنابراین نامها تغییر کردند.
📌 جمعبندی ساده
نام قدیم نام جدیدکاربرد
| PGD (Single gene) | PGT-M | بیماریهای تکژنی |
| PGD (Structural) | PGT-SR | جابهجاییها و بالانسها |
| PGS | PGT-A | آنوپلوئیدی کل کروموزومها |
و علت انهــا این است که:
برای جلوگیری از ابهام، یکپارچهسازی جهانی، حذف کاربردهای اشتباه و هماهنگی با عصر NGS
این نامگذاری اجباری شد.
دیدگاه خود را بنویسید