ژنتیک پیشرفته

سیتوژنتیک مولکولی و تکنیک‌های تشخیصی پیشرفته:
- مقایسه Karyotyping با روش‌های ریزآرایه کروموزومی (CMA / Array-CGH)
- تکنیک‌های پیشرفته FISH (مانند mFISH، Fiber-FISH، SKY)
- اتوماسیون و الگوریتم‌های هوش مصنوعی (AI/Deep Learning) در آنالیز و کاریوتایپینگ دیجیتال
توالی‌یابی نسل جدید (NGS):
- پایپ‌لاین‌های بیوانفورماتیکی در WES (Whole Exome) و WGS (Whole Genome)
- فیلترینگ واریانت‌ها بر اساس رهنمودهای ACMG/AMP
- چالش‌های تفسیر VUS (Variants of Uncertain Significance) و موزائیسم‌های با درصد پایین
ویرایش ژنوم و اپی‌ژنتیک:
- سیستم‌های نوین CRISPR/Cas (مانند Base Editing و Prime Editing)
- بیومارکرهای متیلاسیون DNA و مودیفیکاسیون هیستون‌ها در انکوژنتیک
ژنتیک سرطان و انکولوژی مولکولی:
- ارزیابی Liquid Biopsy و ctDNA
- بازآرایی‌های کروموزومی و ژن‌های فیوژن (Gene Fusions) در بدخیمی‌های خونی